Pored drugih dosadašnjih testova koji se provode u rodilištu, od ožujka će se bebe testirati i na rijetku genetsku bolest, spinalnu mišićnu atrofiju.
Sve bebe koje se rode nakon 1. ožujka bit će još u rodilištu testirane na SMA, spinalnu mišiću atrofiju. Ovo je rijetka bolest za čije je liječenje ključna rana dijagnoza, te što raniji početak samog liječenja.
Spinalna mišićna atrofija je rijetka genetska bolest koja ima nekoliko tipova bolesti, od kojih neki u teškim slučajevima uključuju ranu smrt, a prvi se simptomi javljaju najčešće u dojenačkoj dobi kod tipa I i II, dok se tip III može javiti čak do 19. godine, a tip IV u odrasloj dobi.
Inače, za svaki tip bolesti postoje određeni lijekovi i svi su dostupni u Hrvatskoj, ali ovisi o procjenama liječnika i tipu bolesti za koje se lijekove liječnici odlučuju. Nije rijetkost, stoga, da djeca s ovom dijagnozom odlaze u strane zemlje na liječenje, odnosno po lijek koji će zaustaviti razvoj bolesti. No, ključno je u cijeloj priči da se djeci s ovom genetskom bolesti može pružiti šansa za funkcionalan život upravo ranim probirom, odnosno testiranjem već po rođenju.
Kod djece sa spinalnom mišićnom atrofijom javlja se cijeli niz simptoma, a zajednička je svima hipotonija, odnosno mlohava mišićna slabost, zbog čega dijete ne može stajati ni hodati, a dio djece može puzati, te sjediti samostalno tek nekoliko sekundi. Tu su još izrazite poteškoće s disanjem, pa veliki broj djece umire zbog respiratorne insuficijencije, te problemi s gutanjem, propadanje mišića…
U Europi se ova bolest godišnje dijagnosticira kod 500 do 600 novorođenčadi, dok je u Hrvatskoj u prosjeku četvero djece na svakih gotovo 40 tisuća rođenih godišnje. Oko 50 posto djece rođene sa SMA ne doživi dob od dvije godine ako se ne liječe.
