Harmony, Nifty testiranja

Pozdrav svima, imam nedoumicu pa me zanimaju vaša mišljenja. 
Kombinirani mi je pokazao rizik na edwards-patau 1:178 pa treba da radim prenatalni test. Dvoumim se između Veritasa i Panorame. 
E sad, moje nedoumice… Za Panoramu sam najviše čula ali ne rade na Illumini o kojoj svi pričaju da je najtočnija i najpreciznija, a drugo, njihov pristup mi je bio toliko ružan, hladan, nezaintesiran, dok su mi u Veritasu fino objasnili da je vrlo moguće da je kombinirani lažno pozitivan itd, a rade i na Illumini. Ima li tko iskustva s Veritasom? Izabrala bi njih ali ne znam nikoga tko je radio Veritas, iako sam vidjela da su u drugim zemljama baš zastupljeni dok u Hrvatskoj nisu toliko poznati.

Pozdrav svima, 
Radila sam Nifty test u Breyeru u četvrtak 16.02. Na njihovoj stranici piše da do nalaza treba čekati do 9 radnih dana. Međutim, vrlo sam nestrpljiva i nekako se nadam da ću dobiti nalaz već ovaj tjedan. Zanima me ako ima koja od vas da je radila isti test u Breyeru u skorije vrijeme da podijeli svoje iskustvo vezano za dužinu cekanja rezultata? 
Hvala puno unaprijed 🙂

poli

Pozdrav svima,
Radila sam Nifty test u Breyeru u četvrtak 16.02. Na njihovoj stranici piše da do nalaza treba čekati do 9 radnih dana. Međutim, vrlo sam nestrpljiva i nekako se nadam da ću dobiti nalaz već ovaj tjedan. Zanima me ako ima koja od vas da je radila isti test u Breyeru u skorije vrijeme da podijeli svoje iskustvo vezano za dužinu cekanja rezultata?
Hvala puno unaprijed 🙂

Moj gin radi s njima, tj njima se slao uzorak krvi i došlo mi je na mail tocno za osam dana (uključujući vikende). 

Hvala puno na odgovoru 🥰

Stigli su mi nalazi već danas. Prošlo je točno 7 dana (skupa sa vikendima). 🙂 

Pozdrav svima.
Obzirom da sam jedino ovdje našla da su žene imale visok rizik na niftyu za trisomiju 21 i išle na amnio nakon toga. Trenutno prolazim kroz istu situaciju i željela bih samo podijeliti svoje iskustvo i to što sam usput saznala o testu nifty. Moj bebac je na ultrazvuku imao granični nuhalni nabor, nifty je pokazao visok rizik na trisomiju 21. Kod ginekologa gdje ja idem rekli su mi da do sada još nisu imali ni jedan lažno pozitivan nifty i da je on poprilično točan za otkrivanje trisomije 21, čak preko 95%, dok za ostale trisomije i nije tolika točnost. I puno je veća vjerojatnost da nakon amnio ispadne da je plod zdrav. Meni je amnio nažalost potvrdio nifty nalaz. 

Dijelim svoje iskustvo s NIPT testom. Od početka trudnoće bila sam sigurna da želim NIPT kao neku dodatnu sigurnost uz UZV i kombinirani probir. Imam 31 godinu, nemam u obitelji povijest kromosomskih anomalija. Na isti dan kada sam imala dogovoreni rani kombinirani u bolnici (12 tjedan trudnoće) dogovorila sam i UZV i NIPT kod privatnika. Naime iako se neki od NIPTova mogu raditi i ranije, već od 10-tog tjedna, postoji mogućnost da udio fetalne krvi u vašoj krvi bude nizak i da vam moraju ponovno vaditi krv, čime se oduži cijeli postupak, a vjerojatno time i nervoza zbog dolaska rezultata. Zbog toga sam ja odlučila da neću raditi prije 12 tjedna, jer ionako ako rezultat pokaže neki rizik krajnji način potvrde je amnio koji se koliko znam radi tek nakon 15otg tjedna. Tražila sam dostupne informacije o vrsti testova i razlika između njih. Na kraju sam se odlučila za Panorama test koji po informacijama koje sam ja našla ima najnapredniju tehnologiju jer razlikuje majčinu i fetalnu DNK (i npr kod blizanaca to je jedini test koji se preporučuje jer može razlikovati fetalne frakcije oba blizanca; napominjem da ja nemam blizance pa ne zna postoje li još neka ograničenja u tom testu ako nosite blizance). Uzela sam najširi panel koji košta 690 eura, rečeno mi je da se nalazi čekaju do 2 tjedna jer se krv testira u Americi. Ostali testovi (Nifty Harmony) su navodno prije gotovi ali meni je ipak bilo najbitnija pouzdanost testa, neovisno o čekanju, jer ionako ako ispadne visok rizik mora se čekati amnio do 15.-tog  tjedna, tako da na kraju ispadne još dulja neizvjesnost. Krv mi je uzeta u ponedjeljak ujutro, uzima se dosta više krvi nego na običnom vađenju (meni 3 epruvete). Iznenadila sam se kada me doktorica nazvala već idući ponedjeljak i rekla da su stigli rezultatu sam dobila rezultate (dakle 8 dana od dana uzimanja krvi, što je puno brže od očekivanih 2 tjedna). Rezultat je pokazao nizak rizik na sve testirano.

Nastavak gornjeg komentara: Napominjem samo da nizak rizik ne znači 100% jamstvo da dijete nema poremećaj, kao što visok rizik nije potvrda da dijete sigurno ima poremećaj. Svima koji razmišljaju o NIPT-u mislim da je jako bitno informirati se što koji test točno testira, koja je pozitivna prediktivna vrijednost (vjerojatnost da dijete ima poremećaj ako test pokaže visok rizik) za koje anomalije (najveća je za trisomije), jer za određene rijetke anomalije (mikodelacije) pozitivna prediktivna vrijednost je puno manja, za neke oko 20 posto što znači da ako je vaš rezultat visok rizik, postoji 80 posto šanse da dijete to na kraju nema (ali to morate potvrditi invazivnom metodom npr amnio). Ugl da ne ulazim u prevelike medicinske detalje jer mi to nije struka, svakako sugeriram da se informirate na službenim stranicama pojedinog testa, na internetu pročitate tuđa iskustva i pogledate par you tube videa na temu NIPT testova i njihovim mana i prednosti i ograničenja, I TO PRIJE TESTA. Moj je test ispao uredan tako da je sada lakše govoriti ali svakako se morate prije testa suočiti sa mogućnošću da test ne bude uredan i znati što želite poduzeti u tom slučaju ili barem koje su opcije. Naime, po internetu sam našla svakakva iskustva žena koje su radile NIPT s ciljem da „saznaju spol“ i onda im je došao visok rizik za neku anomaliju za koju nisu nikad čule i u tom trenutku su se tek krenule informirati što taj test točno testira i koje su šanse i vrijednosti u pitanju i suočavati s postupkom koji slijedi nakon toga. Ja svakako preporučam test onima koji su u situaciji visokog rizika spremni ići na amnio i nositi se s neizvjesnošću par tjedana između primitka rezultata NIPT i amnio. A i ako niste spremne ići na amnio, za neke sindrome ako se zaista potvrde kod rođenja postoji puno bolja šansa za terapiju djeteta ako se sindrom ustanovi što ranije jer neki od tih anomalija uključuju razne srčane, kognitivne smetnje, probleme s bubrezima, i moguće je da ako se dijete rodi s tim problemima prođe neko vrijeme dok se ustanovi i poveže uzrok tih smetnji i da odgovarajuća terapija. Isto tako napominjem da uredan NIPT ne znači da je dijete skroz zdravo i da nema npr neke druge bolesti ili sindrome koji nisu u spektru NIPT testiranja. Radila sam panorama test u Poliklinici Podobnik.

Pozdrav, 
po prvi puta u životu logiram se na neki forum jer osjećam potrebu pružiti ohrabrenje i podršku svim trudnicama koje se nađu u nezavidnoj situaciji. Na početku se želim zahvaliti @Sunny1511 i njenom komentaru na Nifty test, njene su me riječi ohrabrile i držale pozitivnom cijelo vrijeme neizvjesnosti. Naime, zbog želje za mirnijom trudnoćom napravila sam Nifty test koji je pokazao visok rizik na jednu od iznimno rijetkih trisomija. Uslijedilo je dva tjedna čekanja na amniocentezu te nakon toga još dva tjedna iščekivanja nalaza. Ne moram vam niti govoriti koliki je stres i neizvjesnost, koliko straha, brige… Uz pomoć molitve i vjere u pozitivan ishod dočekala sam najljepše vijesti kako je moja beba zdrava.
Zato drage trudnice, pogotovo one koje iščekujete nalaze, šaljem vam puno pozitivne energije s nadom da ćete sve dočekati najljepše vijesti i držati svoje bebice u rukama 😘

Pozdrav žene 🥰 23.10. sam vadila krv kod ginekologa u sklopu DZ-a, i još uvijek nisu stigli rezultati (NIFTY). Zvala sam ambulantu pa su rekli da je testiranje odgođeno. Brine me da krv neće vise biti valjana i da će time nalazi biti loši. Jako me strah, jer su prethodne dvije trudnoće završile prekidom. Zna li koja je li moguće da se dobiju pogrešni rezultati uslijed dužeg vremena čekanja? Trenutno sam 13+2